Anomalía de "apple-peel": consideraciones etiopatogénicas a propósito de dos observaciones / \"Apple-peel\" anomaly: ethiopathogenical considerations apropos of 2 cases

Se presentan dos recién nacidos afectos de anomalía intestinal tipo "apple-peel". El primer paciente, recién nacido a término con retraso del crecimiento intrauterino y fenotipo de síndrome por alcoholismo fetal, asociaba una estenosis hipertrófica de píloro con malrotación intestinal. El segundo enfermo, un recién nacido pretérmino de peso adecuado, de 1,400 g, presentaba asociada: atresia duodenal, consanguinidad entre sus progenitores y el antecedente de un hermano intervenido al nacimiento por diafragma duodenal incompleto. Ambos fueron intervenidos quirúrgicamente en el octavo y segundo día de vida respectivamente, siendo su evolución favorable. Tras el análisis de nuestras observaciones, realizamos una revisión de los mecanismos etiopatogénicos hipotéticos implicados directamente en la anomalía intestinal en "piel de manzana"

Trisomía parcial del cromosoma 1.46,XX dir. dup (1q) (q32- q44) / Partial trisomy 1q

Se aporta la observación de un caso de trisomía 1q parcial asociada a manifestaciones fenotípicas y anatomopatológicas propias de la anomalía de Di George. La variable expresión de la misma parece correlacionarse con distintas circunstancias asociadas, que se interpretan como causantes de la mencionada anomalía. Los autores establecen la relación entre cromosomopatía y alteración fenotípica, sugiriendo la obligatoriedad del estudio citogenético de aquellos cuadros que clínicamente correspondan a los distintos grados de síndrome de Di George